Sindrome de Down

“Como es posible que un cromosoma mas les quite a las personas toda la maldad”.

El síndrome de Down es la alteración genética mas frecuente en el mundo y ocurre aproximadamente en 1 de cada 500 nacidos vivos.

Dibujo de: Dra. Farret Daniela Silva Bernal

El síndrome de Down es una condición que fue descrita por primera vez a mediados de la década de 1860 por el Dr. Langdon Down en Inglaterra cuando se dio cuenta que había varias personas con los mismos tipos de rasgos faciales, y que también tenían alteradas sus capacidades intelectuales. En el siglo XIX no se sabía qué causaba el síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100 años después de ser descrito por primera vez por el Dr. Down, el saber que es causado por tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se refiere a menudo como Trisomía 21, por el hecho de que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la gente tiene. Sabemos que tener este cromosoma extra provoca algunos problemas de desarrollo cerebral, que pueden conducir a la alteración del desarrollo intelectual que es común en personas con síndrome de Down, así como a algunas de las características típicas faciales que vemos en individuos con síndrome de Down. Pero también hemos aprendido que, si bien existen elementos comunes entre las personas con síndrome de Down, hay una gran diversidad en términos de capacidades intelectuales y características físicas. Alan E. Guttmacher, M.D.

La detección temprana y la sospecha diagnostica antes del nacimiento es posible y asequible para los padres en el control prenatal al igual que la asesoría profesional y genética adecuada.

Tener o esperar el nacimiento de un niño con síndrome de Down genera mucha ansiedad, sentimientos de rechazo al diagnostico y muchas preguntas que deben ser resultas por personas calificadas.

En la formación de un nuevo ser requiere de 46 cromosomas, la madre aporta 23 cromosomas que están en cada uno óvulos que maduran en el ovario mas un cromosoma X y el padre 23 cromosomas que están en sus espermatozoides y un cromosoma X o Y.

El padre es el que determina el sexo del recién nacido; si aporta el cromosoma X será sexo femenino (46 XX) y si aporta el cromosoma Y será sexo masculino (46XY).

En el síndrome de Down el cromosoma numero 21 no es doble sino triple por eso se llama trisomía 21(En ocasiones el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma (se llama translocación). Esto se debe generalmente a alteración del material genético del ovulo de la madre fecundado por el espermatozoide y con mucha menos frecuencia a anormalidad de los espermatozoides.

Todos los niños o niñas afectadas con el síndrome tienen 2 condiciones siempre presentes; características físicas especiales fáciles de observar, y discapacidad intelectual que es muy diferente en cada niño.

Además, pueden tener predisposición a otras enfermedades y alteraciones como; defecto en el corazón, hipotiroidismo, diabetes, infecciones, cataratas, déficit de visión y audición, mayor predisposición a leucemia e infecciones, alteración de las vertebras del cuello, retardo del desarrollo motor; se sientan solos a los 11 meses, y caminan después de los 20 meses, tiene un tono muscular disminuido (hipotonía), predisposición a autismo e hiperactividad y déficit de atención, enfermedad de alzhéimer y en general tienen una expectativa de vida mas corta de 60 años en promedio.

Recomendaciones a los padres

• A pesar de los rasgos físicos evidentes, exigir siempre un examen confirmatorio (cariotipo) porque algunos cariotipos tienen variaciones que cambian los rasgos físicos y favorablemente el pronostico de la discapacidad intelectual del niño.

• Exigir el inicio temprano de terapias; ocupacional, física y del lenguaje.

• Control medico rutinario con pediatría que indicara los exámenes y valoraciones adicionales segun necesidad:

  • Ecocardiograma.

  • Pruebas de función tiroidea.

  • Rx de columna cervical.

  • Hemograma (cuadro hemático) cada 6 meses o mínimo una vez al año.

  • Valoración por oftalmología, otorrinolaringología.

  • Y según necesidad un equipo multidisciplinario.

• Los niños con síndrome deben llevar una vida normal con muy pocas limitaciones, ser adultos independientes y muy productivos en diferentes trabajos.

• Y los mas importante son una fuente inagotable de ternura y amor desinteresado, exentos de toda maldad.

Si tienes más preguntas sobre este tema, contáctate conmigo en reyba8@gmail.com